BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Secara etimologi
kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal
mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian
meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari
generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati
tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu
organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin
timbul di dalamnya.
Ilmu ini tidak
cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan
sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan,
berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk
manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan
dilaksanakan oleh seleksi alam.
Genetika perlu
dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta
setiap makhuk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak
hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat
menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula
prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk.
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam
tumbuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan
murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan
murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika
dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti
bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi
dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang
kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
Berdasarkan
uraian di atas maka penulis ingin menjabarkan tentang lingkup genetika dasar
serta bentuk-bentuk rekayasa genetika yang bermanfaat bagi kehidupan. Untuk
kemudian makalah ini diberi judul “Genetika Dasar”.
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan
latar belakang masalah di atas, maka rumusan masalah dari makalah ini antara
lain:
1.
Bagaimana definisi tentang genetika?
2.
Bagaimana sejarah perkembangan dan kontribusi
genetika dalam bidang-bidang yang lain?
3.
Bagaimana hukum dasar tentang genetika?
4.
Bagaimana kajian teoritis tentang kromosom?
5.
Bagaimana kajian teoritis tentang gen dan alel?
C. Tujuan Penulisan
Berdasarkan
rumusan masalah di atas maka tujuan yang dapat dirumuskan dalam pembuatan
makalah ini antara lain untuk mengetahui:
1.
Definisi tentang genetika
2.
Sejarah perkembangan dan kontribusi genetika
dalam bidang-bidang yang lain
3.
Hukum dasar tentang genetika
4.
Kajian teoritis tentang kromosom
5.
Kajian teoritis tentang gen dan alel
D. Manfaat Penulisan
Dari segenap
pembahasan yang telah dipaparkan, harapan yang ingin diwujudkan dalam makalah
ini tercakup secara teoretis dan secara praktis yang meliputi:
1.
Secara teoretis
Makalah ini
diharapkan berguna untuk memberikan sumbangan terhadap usaha peningkatan dan
pengembangan mutu pendidikan.
2.
Secara praktis
Tujuan praktis
dari makalah ini adalah: meningkatkan pengetahuan mahasiswa Pendidikan Guru Anak
Usia Dini tentang lingkup genetika dasar serta bentuk pemanfaatan teknologi
rekayasa genetika yang bermanfaat bagi kehidupan.
BAB II
KAJIAN PUSTAKA
A. Definisi Genetika
Genetika berasal
dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan
demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa Yunani genno
yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari
berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme
maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
B. Sejarah Perkembangan Genetika
Perkembangan
genetika mengalami fluktuasi yang signifikan. Untuk mempermudah dalam
memahaminya maka sejarah perkembangan genetika awalnya dibagi menjadi tiga,
yaitu :
1. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad
XIX )
Bangsa Babylonia (6000 Tahun lalu),
telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa
Cina (beberapa abad SM), melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk
mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa (ribuan tahun lalu),
orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung
yang asalnya adalah rumput liar.
2. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
Di tandai dengan waktu Mendel
melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis (Pisum sativum). Mendel
ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter) yang di
turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Faktor genetis ini
kemudian disebut determinant/faktor. Dengan keberhasilannya tersebut, maka
Mendel dinamakan Bapak Genetika dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi
genetika madder.
3. Zaman Post Mendel ( setelah
tahun 1900 )
Zaman ini di tandai dengan ditemukannya
karya Mendel oleh :
a.
Hugo de Vries (Belanda)
b.
Carts Correns (Jerman)
c.
Erich Von Tshcemak (Austria)
Setelah itu banyak ahli yang
melakukan penelitian, diantaranya :
1)
Bateson & Punnet (1861-1926)
Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk
membuktikan apakah percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya
sifat-sifat yang menyimpang dari matematika Mendel. Selain itu juga menemukan
juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.
2)
Van Beneden & Boveri
Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan
pembawa bahan genetis.
3)
Flemming & Roux
Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian
diberi nama mitosis dan miosis.
4)
Weissmann
Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu
pembelahan sel yakni dalam pembentukan gamet/meiosis.
5)
Sutton
Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku
kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan
Mendel.
6)
Morgan
Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,
(istilah gen diperkenalkan oleh Johansen) dan gen terdapat banyak dalam satu
kromosom, dengan kata lain gen-gen berangkai. Bahan genetis tidak baku, dapat
mengalami perubahan. Perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini
disebut mutasi.
7)
Garrod (1909)
Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan
kegiatan enzim, sedangkan enzim itu diproduksi oleh gen.
8)
Ingram (1956)
Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan
abnormal yang penyebabnya adalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan
asam-asam amino dalam molekul globinnya. Perbedaan itu terjadi karena adanya
mutasi.
9)
Muller (1927) & Auerbach (1962)
Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi
dengan cara buatan (induksi).
10)
Watson & Crick (1953) -Wilkins (1961)
Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.
11)
Nirenberg (1961)
Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam
amino dalam sintesa protein, dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu
karakter lewat sintesa protein dalam tubuh.
C. Kontribusi Genetika Ke Bidang-Bidang Lain
Sebagai ilmu
pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi
dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.
1.
Pertanian
Di antara
kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian,
khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua.
Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk
merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien
berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus
pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya
banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk
pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika
atau Genetically Modified Organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun
masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan.
Contoh lain dari
perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru
dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan
serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Salah satu kendala dalam
produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab
adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan
patogen tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi.
Serangga hama
masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius, misalnya wereng
coklat dan peng-gerek batang. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS),
kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek
jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS.
Di negara maju,
seperti AS, untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama, petani sudah
menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis
(Bt) selama lebih dari 30 tahun. Namun secara komersial produksi insektisida
hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. Selain
pengendalian dengan insektisida, petani juga menggunakan varietas tahan.
Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah
dan ramah lingkungan. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui
modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun
dengan bioteknologi khususnya teknologi rekayasa genetik.
Kadang-kadang
dalam perakitan varietas tanaman tahan serangga hama, pemulia konvensional
menghadapi suatu kendala yang sulit dipecahkan, yaitu langkanya atau tidak
adanya sumber gen ketahanan di dalam koleksi plama nutfah. Contoh sumber gen
ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap serangga hama, misalnya
penggerek batang padi, penggerek polong kedelai, hama boleng ubi jalar,
penggerek buah kapas (Cotton bolworm), dan penggerek jagung (Herman, 1997).
Akhir-akhir ini, kesulitan pemulia konvensional tersebut dapat diatasi dengan
teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman, 1996).
Pemulian dan
perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Pemulia tanaman secara
konvensional melakukan persilangan dan atau seleksi, sedangkan perekayasa
genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isolasi dan
transfer gen dari sifat yang diinginkan. Melalui rekayasa genetik sudah
dihasilkan tanaman transgenik yang memiliki sifat baru seperti ketahanan
terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. Tanaman
transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di
berbagai negara (James, 2002). Sedangkan di Indonesia, tanaman transgenik tahan
serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Dalam makalah ini akan
dijelaskan tentang tanaman transgenik tahan serangga hama, perkembangan tanaman
transgenik secara global, dan status tanaman transgenik di Indonesia.
2.
Kesehatan
Salah satu
contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan
perawatan penyakit Phenylketonuria (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit
menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin
sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah
sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet
fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU
meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.
Beberapa
penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti
itu. Meskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi
tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya
seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok,
penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau Acquired
Immuno Deficiency Syndrome (AIDS).
Contoh lain dari
perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang
dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen
manusia. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran
baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya
ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang,
diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.000 gen
akan teridentifikasi. Dengan diketahuinya genom manusia dapat digunakan
memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat
diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon
rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang
tersebut.
3.
Industri farmasi
Teknik rekayasa
genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu.
Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan
molekul DNA lain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA
rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat
pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh
salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika
molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan
manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan
cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri
yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa
hormon pertumbuhan.
4.
Hukum
Sengketa di
pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering
diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini
dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil
yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih
canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA
anak, ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat
diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.
Dalam
kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror
pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar
tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan
dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat
kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik
jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya
hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola
restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih
hidup.
5.
Kemasyarakatan dan kemanusiaan
Di negara-negara
maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik
konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan
konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya
penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan
berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan
juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.
Contoh
kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di
lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk
memperbaiki kualitas genetika manusia. Jadi, dengan gerakan ini
sifat-sifat positif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya
ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan
eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar
bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat
kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya
hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan
status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.
D. Hukum Dasar Tentang Genetika
Setelah memahami
tentang sejarah perkembangan genetika maka disini akan dibahas mengenai Hukum
Mendel. Seperti yang kita ketahui ada berbagai macam warna mata, mulai dari
mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu-abu, rambut berwarna hitam, coklat,
pirang atau merah, semua itu hanya merupakan sebagian contoh dari variasi
warisan yang dapat kita amati pada individu-individu dalam suatu populasi.
Prinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme pemindahan sifat tersebut
dari orang tua ke keturunannya? Suatu penjelasan yang mungkin diberikan
mengenai hereditas adalah hipotesis “pencampuran”, yaitu suatu gagasan bahwa
materi genetik yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara
didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini
memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas
akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan
kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan,
ternyata bertolak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga
gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya
sifat-sifat yang melompati sebuah generasi.
Sebuah alternatif
terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat. Menurut model
ini, orang tua memberikan unit-unit warisan yang memiliki ciri sendiri
(gen) yang tetap mempertahankan ciri khusus ini pada keturunan. Kumpulan
gen suatu organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember
cat. Seperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke
generasi, dalam bentuk yang tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di
taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat
sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar
hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang
terencana dan teliti.
Prinsip dasar
hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.
Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
Hukum Mendel I
disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana
pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/terjadi
pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan
demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini
dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter
dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1
UU
x uu
(Ungu)
(Putih)
G1
U
x u
F1
Uu
Pada waktu
pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet
tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman
jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah
secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya
mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
Hukum Mendel II (Independent
Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum
asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas
dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada
persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
P1
BBKK
x
bbkk
(Biji bulat berwarna
kuning)
(Biji keriput Hijau)
G1
BK
x
bk
F1
BbKk
P2
BbKk
x
BbKk
G2
BK, Bk, bK,bk BK, Bk,
bK,bk
Pada waktu pembentukan gamet
parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas)
antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam
kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
E. Kajian Teoritis Tentang Kromosom
1. Pengertian Kromosom
Kromosom adalah
kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses
pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat dengan
jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna,
dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah
mengikat zat warna.
Istilah kromosom
pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun
Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang
mula-mula menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan
ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari
mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya.
Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan
Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang
morfologi kromosom.
2. Morfologi kromosom
Kebanyakan
makhluk di dalam nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat
warna. Benda-benda tersebut dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya
disebut kromatin (Suryo, 1990 : 6). Kromosom dapat dilihat dengan mudah,
apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini
karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih
tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Dalam arti lain, kromosom
tampak jelas pada saat sel sedang membelah karena mengalami
pemadatan dan penggandaan. Ukuran kromosom bervariasi bagi
setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2-50 mikron, diameternya antara
0,2-20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua)
bagian, yaitu :
a. Sentromer disebut juga
kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Sentromer adalah daerah yang
mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat
melekatnya benang-benang gelendong. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan
benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer
tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan,
sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu :
1)
Metasentris, apabila sentromer terletak di median
(kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan
sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
2)
Submetasentris, apabila sentromer terletak di
submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi
dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.
3)
Akrosentris, apabila sentromen terletak di
subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek,
sedang lengan lainnya sangat panjang.
4)
Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung
kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk
lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
b. Lengan ialah badan
kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :
a.
Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b.
Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c.
Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam kandung, dan
berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer
(pada manusia tidak jelas).
Melihat pada
perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang
sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian lengan kromosom dibedakan oleh
E. Hertz (1928) atas :
1.
Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang
relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan
bagian lain dari lengan.
2.
Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang
dan mengandung gen-gen yang sedang aktif.
Pada satu
kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi
eukromatin, bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah
eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-gennya
tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa
suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan
sel pada waktu bermetabolisme.
3.
Tipe Kromosom
Menjelang abad
ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang
terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan
data-data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih
terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel
tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter
menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini
bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun
1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih
sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
Kromosom manusia dibedakan atas 2
tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa,
yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di
dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan
autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom
(kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya
terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X
dan Kromosom Y.
BAB III
PEMBAHASAN
Gen adalah unit
terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas). Besarnya
diperkirakan 4-50mm. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen
(1909), sebagai pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan
oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan
yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia
menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen
terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan
substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada
peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan
serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis.
Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein, seperti: kulit
dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari Hb, globulin, dan
fibrinogen, jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein,
tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai
faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang
disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika
dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi
yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut Morgan, gen tersebut
tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.
Gen sebagai
zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat
menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung
banyak gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema
terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang
lain tidak jelas seperti deretan kotak-kotak.
Pada saat itu
DNA yang sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi
orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald
Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha
Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui
bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan
diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu
adalah DNA.
Sebagai substansi hereditas, gen
mempunyai fungsi sebagai berikut:
a)
Mengatur perkembangan dan proses metabolisme
individu
b)
Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke
generasi berikutnya
c)
Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah
adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.
d)
Setiap gen mendapat tempat khusus dalam
kromosom.
Gen bersifat antara lain :
a)
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom
b)
Mengandung informasi genetika
c)
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel
Alel berasal
dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang
homolog, yang bertugas membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen mempunyai
2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya
: gen yang mengatur protein darah.
Contoh alel ganda:
Homozygot : alel dengan pasangan
kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sam /genotipenya sama)
Heterozygot : alel dengan pasangan
kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda/genotipenya sama).
Dari sudut
pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk
alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe).
Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak
bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga
putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan
genotipe dari individu yang bersangkutan.
Sejalan dengan
perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti
modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA,
tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.
Pada tingkat
fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas. Pada tingkat
enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim. Pada tingkat genom,
alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA
(polimorfisme DNA). Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk
alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
Kariotype
berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah
susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel
somatis suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan
bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum
tulang atau darah perifer. Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan
pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah vena.
Cara kerja :
1.
Darah vena diambil sebanyak 5 cc.
2.
Sel-sel darah dipisahkan dan dicampur dengan
medium kultur yang mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA):
a.
Sel-sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah
b.
Sel-sel darah putih terpacu untuk membelah
3.
Sel-sel darah putih dipelihara dalam keadaan
steril pada suhu 370C untuk kira-kira 3 hari.
4.
Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat
kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase
(kromosom mengalami kontraksi maksimal dan terlihat jelas).
5.
Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik
salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom kromosom menyebar letaknya pada
satu bidang datar.
6.
Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera
yang dipasang pada mikroskop.
7.
Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting,
diatur dalam pasangan homolog, mulai dari yang paling besar sampai ke yang
paling kecil.
8.
Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom
kelamin. Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya
kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta
letak dari sentromer.
Sedangkan untuk
membedakan kromosom perempuan dan laki- laki terlihat pada kromosom X dan Y.
Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki-laki XY.
Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip
dengan kromosom-kromosom dari kelompok G.
Setiap species
mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri-sendiri, dengan
demikian kariotypenya pun tentu sendiri-sendiri pula. Peranan kariotype dalam
pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui
kelainan kromosom pada manusia.
BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari uraian yang
telah dipaparkan, maka kesimpulan dari makalah ini adalah bahwa genetika
merupakan ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat
dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di
dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan
kontribusi terapannya.
Genetika adalah
ilmu yang mempelajari tentang gen sebagai pembawa sifat suatu organisme. Gen
terdapat dalam kromosom dan dapat terdiri atas alel (kumpulan dari beberapa
gen). Genetika juga mempelajari tentang kelainan dan penyakit yang disebabkan
oleh pertumbuhan abnormal dari gen dalam diri manusia.
Genetika perlu
dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta
setiap makhuk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak
hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat
menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula
prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk.
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam
tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni,
bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia
harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan
metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti
bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi
dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang
kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
B. Saran
Melalui
pembahasan dalam makalah ini disaranakan kepada mahasiswa Pendidikan Guru Pendidikan
Anak Usia Dini mampu dan mau mengetahui dan memahami pengetahuan tentang
lingkup genetika dasar dan teknologi rekayasa genetika yang bermanfaat dalam
kehidupan.
DAFTAR PUSTAKA
Campbell NA,
dkk. 2000. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta : Erlangga. 265-267.
Ganong WF.
2003. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran halaman 515-518. Edisi 20. Jakarta : EGC
Penerbit Buku Kedokteran.
Kimbal, John W.
1989. Biologi. Edisi kelima cetakan kedua. Jakarta : Penerbit Erlangga.
Pai, A.C. 1987.
Dasar-Dasar Genetika. Ilmu Untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc.
Alih Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Jakarta : Penerbit Erlangga.
Robert, J.A.F.
1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK
Univ. GAMA. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Suryo, Ir.
1990. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.
Tim. 2008.
Genetika Dasar. Fakultas Farmasi. Universitas Riau. (Makalah Online), diakses
dari http://www.yayanakhyar.files.wordpress.com/.../genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf
pada 7 Maret 2011 15:33 WIB
Yatim, W. 1991.
Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Bandung : Penerbit Tarsito.