.
Gen adalah unit terkecil bahan
sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas). Besarnya diperkirakan 4-50mm.
Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai
pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor
Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait
dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya
'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di
kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang
merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang
terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur
berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan
karakteristik ini melalui proses sintesa protein, seperti: kulit dibentuk oleh
keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari Hb, globulin, dan fibrinogen,
jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein, tulang rawan
dari kondrin.
Gen sebagai faktor keturunan
tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer
atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika
Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang
diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut Morgan, gen tersebut
tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.
Gen sebagai zarah kompak yang
mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu
memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen. Oleh
sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan
lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas
seperti deretan kotak-kotak.
Pada saat itu DNA yang sudah
ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum
menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery
terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase
(publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa
DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat
oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah
DNA.
Sebagai substansi hereditas, gen
mempunyai fungsi sebagai berikut:
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme
individu
b) Menyampaikan informasi genetis dari generasi
ke generasi berikutnya
c) Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah
adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.
d) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam
kromosom.
Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel
Alel berasal dari kata allelon
singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen
yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas
membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang
lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya : gen yang mengatur
protein darah.
Contoh alel ganda:
Homozygot : alel dengan pasangan
kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sam /genotipenya sama)
Heterozygot : alel dengan pasangan
kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda/genotipenya sama).
Dari sudut pandang genetika klasik,
alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam
kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus
dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga
merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).
Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang
bersangkutan.
Sejalan dengan perkembangan
genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel
adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung
tingkat ekspresi genetik yang diamati.
Pada tingkat fenotipe, pengertian
alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
Pada tingkat enzim (dalam analisis
isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
Pada tingkat genom, alel merupakan
variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA).
Pada tingkat transkriptom, alel
adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
Pada tingkat proteom, alel
merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga gen.