Penyakit kongenital terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan
yang lain dapat disebabkan oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau
tidak diketahui. Tidak semua penyakit herediter adalah kongenital (terdapat
saat lahir) dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter. Sebagai
contoh, penyakit Huntington adalah herediter tetapi tidak bermanifestasi hingga
usia pertengahan. Sindrom alkohol janin adalah kongenital tetapi
diakibatkan dari seseorang ibu hamil yang mengingesti alkohol.
Kelainan kongenital juga dapat didefinisikan sebagai kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal
ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi
yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi
kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan
diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi
pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu
misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
1.
Angka Kejadian
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan
saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan
sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital
belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru
ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan
tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui
selama kehidupan fetus.
Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu
kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan
bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan
bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan
kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000
kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai
berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara
klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara
19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan
di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di
antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada
(1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis
kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa,
begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan
kongenital.
2.
Faktor Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor
etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
a)
Kelainan Genetik
dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau
kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar,
tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.
Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah
dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa
contoh kelainan khromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down
(mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
b)
Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah
kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes
equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
c)
Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di
samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb
virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella
pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan
kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
d)
Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat.
Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan
ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya
terhadap bayi.
3.
Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru
lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis
ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan
resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih;
angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35
tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu
berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau
lebih.
4.
Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar
bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
5.
Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin
sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam
masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
6.
Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan
bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya
defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain
dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
7.
Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga
dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui.
Beberapa penyakit yang dibahas :
1. Sindrom Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik
yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh
Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama.
2. Sindrom
Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom pada pria yaitu adanya
kromosom X tambahan (XXY).
Gangguan perkembangan seksual disebabkan oleh kadar hormon testosteron
yang rendah pada pubertas.
3. Sindrom
Turner
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks
berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks
XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa
ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita yaitu tidak adanya
(atau kerusakan) salah satu kromosom X (XO).
Pada penderita sindrom Turner didapatkan retardasi pertumbuhan dan
infertilitas.
4. Palatoskizis (Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing))
Pada palatoskizis (langit-langit terbelah) didapatkan palatum
(langit-langit) yang terbelah karena gangguan pertumbuhan dalam fase embrional.
Palatoskizis seringkali juga disertai dengan bibir yang terbelah (labioskizis).
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir
tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara
bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah
diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
5. Hernia umbilikalis
Hernia umbilikalis adalah keadaan dengan sebagian usus keluar dari
dinding abdomen di bawah kulit melalui umbilikus. Hernia umbilikalis sering
didapatkan pada bayi prematur.
Bodong atau hernia umbilikalis (umbilical hernia) merupakan kondisi
dimana usus menjorok lewat bukaan pada otot perut sehingga pusar tampak
menonjol keluar. Kondisi ini sering ditemukan pada bayi tetapi bisa juga
mempengaruhi orang dewasa. Bodong pada anak-anak biasanya tidak sakit atau
berbahaya namun bodong yang muncul pada orang dewasa dapat menyebabkan perut
terasa tidak nyaman. Umumnya bodong pada anak-anak akan hilang saat berusia
sekitar 2 tahun. Jika diameternya lebih kecil dari 5 mm, bodong itu akan
menutup sendiri pada usia kurang dari 2 tahun. Bodong berdiameter 5-15 mm
biasanya menutup sebelum berusia 4 tahun dan jika diameternya lebih kecil dari
2 cm masih mungkin menutup pada usia 6 tahun.
6. Strabismus
Strabismus (mata juling) adalah keadaan kondisi dengan kedua mata tidak
tertuju pada arah yang sama.
Selain yang bersifat bawaan (kongenital), strabismus juga mungkin didapat
sebagai salah satu gejala penyakit lain, mis. tumor otak, gangguan penglihatan,
dsb.
7. Polidaktilia
Polidaktilia ialah adanya jari tambahan (jari keenam) pada tangan atau kaki,
disebabkan kelainan genetik autosom dominan.
8. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan
korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk
tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara
sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan
atau meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
o Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna
di sekeliling korda spinalis.
o Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
9. Kelainan jantung
-
Defek septum atrium
dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan
kanan)
-
Patent ductus
arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup
sebagaimana mestinya)
-
Stenosis katup
aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
-
Koartasio aorta
(penyempitan aorta)
-
Transposisi arteri
besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
-
Sindroma hipoplasia
jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak
terbentuk sempurna)
-
Tetralogi Fallot
(terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi
arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam
terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin,
talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama
hamil.
10. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi
lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
11. Clubfoot
Clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada
kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang,
sendi, otot dan pembuluh darah.
1.
Dislokasi panggul
bawaan
Terjadi jika ujung
tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
2.
Hipotiroidisme
kongenital
Terjadi jika bayi
tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara
sempurna.
3.
Fibrosis kistik
Penyakit ini
terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu
membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir
yang kental dan lengket.
4.
Defek saluran
pencernaan
Saluran pencernaan
terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta
anus.
Diantaranya adalah:
-
Atresia esofagus
(kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
-
Hernia
diafragmatika
-
Stenosis pilorus
-
Penyakit
Hirschsprung
-
Gastroskisis dan
omfalokel
-
Atresia anus
-
Atresia bilier
16. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh
dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak
diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika
usianya mencapai 1 tahun.
17. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan
belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan
perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya
datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
18. Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan
lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai
dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang
mengendalikan pergerakan.
19. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal
(seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan
gangguan kesehatan lainnya.
20. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan,
demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.
21. Sindroma alkohol pada janin
Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan
mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.